Im wichtigsten Medizin-Journal, dem New England Journal of Medicine, wurden in der aktuellen Wochenausgabe Ergebnisse einer Studie zum hereditären Angioödem vorgestellt. Das ist eine sehr seltene Erkrankung, die zu wiederkehrenden Schwellungen an der Haut, dem Magen-Darm-Trakt oder auch an den Atemwegen führen kann, bei letzter Manifestation potentiell lebensbedrohlich, da es zum Ersticken kommen kann. Die Erkrankung ist angeboren, und verschiedene Genveränderungen können die Ursache sein. Es gibt eine Reihe von recht neuen Medikamenten, die bei akuten Anfällen oder auch prophylaktisch genommen werden. Eine Heilung kann keines dieser Medikamente erreichen.

In der aktuellen Studie wurde nun bei Patienten mit dieser Erkrankung eine Gentherapie durchgeführt, die sich die CRISPR/Cas9-Methode zunutze macht. Ich werde diese hier nicht im Detail erklären, das führt zu weit, aber nur soviel: es gab für die Entdeckung einen Nobelpreis für Emanuelle Charpentier, die aktuell am Max-Planck-Institut hier in Berlin arbeitet! Mithilfe von CRISPR ist es möglich ganz gezielt Veränderungen an der DNA einer Zelle vorzunehmen. Bereits eine einmalige Infusion führte bei den Patienten zu einer dauerhaften Heilung bzw. deutlichen Besserung der Erkrankung. Und das vielleicht Beeindruckendste: es kam zu keinen nennenswerten Nebenwirkungen oder Komplikationen, etwas das bei früheren Gentherapien mit anderen Methoden oft ein Problem war.

Für mich ist es nicht ganz erklärlich, warum diese revolutionären neuen Therapien nicht zu mehr Aufmerksamkeit auch in der allgemeinen Berichterstattung führen. Bereits im August letzten Jahres wurde auch mithilfe der CRISPR-Methode erfolgreich die Sichelzellerkrankung bei ausgewählten Patienten therapiert. Hier wurde erstmalig gezeigt, dass die Technologie nun endlich bereit ist für den Einsatz an Patienten. Auch hier war die Berichterstattung in der Presse aus meiner Sicht eher spärlich, in einer Zeit, in der Optimismus für die Zukunft eigentlich gut gebraucht werden kann…

Das hereditäre Angioödem ist wie bereits erwähnt sehr selten. Etwa 50.000 Menschen leiden weltweit daran. In unserer Praxis haben wir keinen einzigen Patienten mit diesem Krankheitsbild, in der Regel werden diese in Spezialambulanzen an Universitätskliniken betreut. Warum ich überhaupt die Studie hier erwähne: die Firma die die Studie durchführte, plant bereits die Behandlung der nächsten Krankheit mit der gleichen Methode, und zwar den alpha-1 Antitrypsinmangel. Und dieser angeborene Mangel eines Enzyms ist für uns Lungenärzte durchaus relevant, und wir betreuen auch in unserer Praxis mehrere Patienten mit diesem Krankheitsbild. Ein angeborener Mangel des Enzyms kann zur frühzeitigen Ausbildung eines Lungenemphysems führen, sowie zur Schädigung der Leber. Wöchentlich Infusionen mit dem Enzym kann das Voranschreiten des Lungenemphysems verlangsamen, hat jedoch keinen Einfluss auf die Leberschädigung. Diese Therapie wird auch bei uns durchgeführt.

Die aktuelle Therapie ist also nicht nur wenig effektiv, auch die wöchentlichen Infusionen sind für die Patienten belastend. Eine Gentherapie würde diese Infusionen obsolet machen und auch die Schädigungen der Leber verhindern. Mit geschätzten 1 Millionen Menschen die weltweit an der Erkrankung leiden ist der Bedarf auch ein Vielfaches größer als beim Angioödem.

Was genetische Erkrankungen angeht leben wir also tatsächlich in den besten aller Zeiten…

Die Studie zum Angioödem

Die Studie zur Sichelzellanämie

Christoph Glösenkamp